LA DECIFRAZIONE DEL CODICE GENETICO: PROGETTO GENOMA

Fu all'inizio degli anni '90 che negli Stati Uniti, sotto l'egida del Ministero dell'Energia e dell'Istituto Nazionale della Sanità, venne attivata una iniziativa di ricerca scientifica, chiamata Human Genome Project, Progetto Genoma Umano, che aveva come obiettivo principale la identificazione della posizione di ciascun gene nei cromosomi umani ed il sequenziamento del nostro DNA, ovvero la lettura della sequenza con la quale i singoli nucleotidi, ovvero i piccoli mattoni che formano i geni nell'ambito della molecola a doppia elica del DNA, si succedono nell'intero genoma. Al contempo, il Progetto mirava a sequenziare anche il DNA di altri organismi biologici, quali il topo da laboratorio (Mus musculus), un verme nematodo (Caenorhabditis elegans), il moscerino della frutta (Drosophila melanogaster), il lievito Saccharomyces cervisiae, e il batterio Escherichia Coli, ai fini di comparare il codice genetico umano con quello di organismi più semplici. Il Progetto Genoma Umano, che ha avuto tra i suoi promotori il Professor Dulbecco, Premio Nobel per la Medicina nel 1975, si è realizzato attraverso la collaborazione internazionale di numerosi Centri di Ricerca americani, europei e giapponesi, avvalendosi di tecnologie ed apparecchiature bioinformatiche estremamente complesse e sofisticate. Il risultato di questi sforzi titanici, che hanno richiesto un investimento superiore ai 3 miliardi di dollari, è stato l'annuncio nell'estate del 2000 di un primo obbiettivo: la decifrazione di più di tre miliardi di nucleotidi, cioè di gran parte delle unità biochimiche che costituiscono il DNA umano, a cui è seguita la ricostruzione della sequenza di tali nucleotidi, che costituiscono i diversi geni. Si è venuta così a realizzare una prima mappa, ancora parziale, del genoma umano, che tuttavia in questi ultimissimi anni è stata completata e letta per circa il 99%.

Si tratta di una conquista scientifica di portata storica, rivoluzionaria, non adeguatamente valorizzata da parte dei mass media, che è destinata, nell'arco di pochi anni, a stravolgere la nostra vita. L'uomo è attualmente in grado di conoscere, attraverso quel lunghissimo messaggio di tre miliardi di lettere contenuto nel DNA, il "libretto di istruzioni" che fa nascere, crescere, riprodurre, ammalare un essere umano. Le novità che derivano da questa scoperta sono, sul piano applicativo, straordinarie. Ad esempio, la identificazione dei diversi geni e del loro posizionamento sui diversi cromosomi, nonché la assegnazione delle loro funzioni, ha portato e porterà a conoscere e ad approfondire lo studio delle malattie ereditarie, cioè dovute ad un cattivo funzionamento di uno o più geni, che potranno essere definitivamente estirpate riparando direttamente i "pezzi" difettosi del DNA; potranno essere clonati moltissimi geni a scopo medico-farmacologico, o anche, a livello agroalimentare, per dare una soluzione al problema della fame in molti paesi sottosviluppati; potranno essere individuati i geni coinvolti nella trasformazione tumorale di neoplasie solide o leucemie, consentendo la costruzione di farmaci specificamente selettivi nei confronti delle cellule tumorali, in quanto attivi unicamente nei confronti delle cellule portatrici di quella specifica alterazione genica. Inoltre, la determinazione del profilo genico di ogni singolo individuo ("genic signature", firma genetica) potrà fornire una vasta serie di informazioni su, ad esempio, quali siano le condizioni e abitudini di vita più adatte per ogni persona, quale sia il rischio di ammalare di specifiche malattie, quali farmaci possano essere più attivi e quali no. Sarà possibile, perciò, produrre farmaci "su misura", ritagliati sul profilo genico dei pazienti, aumentando così l'efficacia del trattamento e limitando le reazioni avverse e gli effetti collaterali. Sono già attivi negli Stati Uniti dei consorzi pubblici e privati che hanno pubblicato su Internet la mappa di circa 2 milioni di variazioni individuali genetiche.

Peraltro, accanto a queste meravigliose potenzialità terapeutiche, al Progetto Genoma Umano sono connesse anche importanti questioni etiche, legali e sociali, legate all'uso delle informazioni rese disponibili dalla ricerca genetica. Si pensi, per esempio, alle problematiche in materia assicurativa, previdenziale, politica. Inoltre, la presenza di numerosi istituti di ricerca privati che operano a fini di lucro solleva il problema della legittimità degli eventuali brevetti sul materiale genetico umano, e quindi dell'uso commerciale di informazioni che, secondo molti, dovrebbero invece rimanere patrimonio comune di tutta l'umanità. Appare perciò evidente l'urgenza che gli organismi politici, a livello sovranazionale, si accordino per un codice legislativo di comportamento tale da tutelare il più rigoroso diritto alla privacy di ogni cittadino, assicurando, al contempo, il proseguimento di questa straordinaria avventura scientifica.

Una delle più sorprendenti acquisizioni provenienti dalla decifrazione del DNA umano è che, in media, il corredo genetico di due esseri umani, indipendentemente dalla razza, è identico per circa il 99%, e che quell'1% di differenza, che fa sì che non siamo tutti dei cloni, è dovuto alla modificazione di singoli nucleotidi ("single nucleotide polymorphism", SNP). In altre parole, sul piano genetico, le differenze tra un esquimese ed un polinesiano, o tra un ebreo ed un palestinese, sono assolutamente minime. Ciò ribadisce, anche sul piano scientifico, biologico e molecolare, la assurdità di tutte le aberranti teorie di supremazia e odio razziale, che purtroppo hanno rappresentato e rappresentano il substrato teorico per crimini, stragi e pulizie etniche. Dal punto di vista genetico, tutti gli esseri umani sono sostanzialmente uguali.

L'importanza della realizzazione del Progetto Genoma Umano, ovvero la decifrazione e l'interpretazione del codice genetico, è che esso ha rappresentato una rivoluzione copernicana non soltanto sul piano scientifico. Infatti come Copernico dimostrò che la Terra non era al centro dell'Universo, ma girava intorno al Sole, il che portò alla cancellazione della cosmologia aristotelica, la scoperta del DNA ha sconvolto i fondamenti non solo della biologia, ma anche della stessa metafisica dell'uomo.

Prof. Filippo Gherlinzoni